30 Novembre 2012
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(AGI) – Roma, 30 nov. – Nella giornata conclusiva del primo Congresso Europeo di Cure Palliative Pediatriche, in corso a Roma (Acquario Romano) ancora per la giornata di oggi, il prof. Bruno Dallapiccola – Direttore Scientifico dell’Ospedale Bambino Gesu’, tra i massimi esperti mondiali di malattie rare – ha annunciato che il 18 dicembre sara’ presentata dal ministro Balduzzi la prima bozza per il Piano Nazionale delle Malattie Rare, redatto da una serie di esperti tra cui lo stesso genetista. Il piano nazionale dovra’ sviluppare i piani di indirizzo regionali per le malattie rare: una preziosa occasione per fare il punto in merito a diagnosi, presa in carico e ricerca, rispettando i dettami della Commissione Europea che entro il 2013 obbliga tutti i Paesi della UE a dotarsi di piani per la lotta alle malattie rare. A seguito di questo incontro, il documento sara’ inviato alla Conferenza Stato – Regioni per la formalizzazione dell’Accordo. Si calcola che siano dalle 7 alle 8mila le malattie rare, ha spiegato Dallapiccola, di cui 5mila rarissime (ovvero un caso su 1 milione di persone): circa il 70% delle malattie rare colpisce i bambini e l’80% di esse ha origini genetiche. La diifficolta’ maggiore e’ rappresentata dalla diagnosi, spesso assente o molto ritardata, tanto che comporta una reale difficolta’ di quantificazione certa della diffusione delle malattie rare.
Spiega Dallapiccola che “per l’assenza o il ritardo della diagnosi legato a questo tipo di patologie, i numeri non sono certi ma in Italia le persone colpite da malattie rare e rarissime potrebbero aggirarsi intorno ai 2 milioni: quindi un vero e proprio problema sociale “. Si calcola, infatti, che la difficolta’ diagnostica porti al coinvolgimento di circa 9 specialisti prima di arrivare ad una diagnosi certa, che nell’85% dei casi supera ampiamente i 5 anni di attesa. Questo comporta anche un’aspettativa di vita molto bassa per i bambini colpiti da malattie rare e difficolta’ di transizione tra eta’ pediatrica ed eta’ adulta. L’Italia e’ il primo Paese in Europa ad aver sancito per legge (38/2010) la specificita’ pediatrica nell’ambito delle cure palliative e della terapia del dolore.
Per iniziativa della Fondazione Maruzza Lefebvre D’Ovidio Onlus, a due anni dall’approvazione della legge 38/2010 sull’accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore, esperti di 40 Paesi (provenienti da 26 nazioni europee e da Canada, Stati Uniti, Cile, Brasile, Uruguay, Australia, Nuova Zelanda, Giappone, Singapore, India, Sud Africa, Uganda, Kuwait e Israele) hanno preso parte a questo primo Congresso Europeo di Cure Palliative Pediatriche, dando corpo alla prima azione concreta per garantire, attraverso un network internazionale che parte dall’Italia, il diritto inalienabile dei bambini inguaribili alle cure palliative. (AGI) .